Viver com saúde pode ser considerado simples e disponível a todos os brasileiros. Desde o levantar da cama até retornar para sua casa após um dia de trabalho, inúmeros são os desafios para manter-se saudável e apto para exercer todas as atividades do dia a dia. Mas, como sabemos, nem todos possuem privilégios relacionados ao bem estar, principalmente quando já nascem com uma anomalia pré-disposta.
Segundo o Ministério do Brasil, existem sete mil tipos de doenças raras catalogadas pelo mundo, com 80% sendo genética e 20% sendo infecciosas, virais ou degenerativas, tendo estimativa de cinco casos a cada dez mil pessoas. Os diagnósticos dessas doenças costumam demorar, pois para ter a confirmação do quadro, geralmente são consultados mais de dez médicos diferentes.
Um caso que chamou a atenção e repercutiu no país foi a doença de Retinoblastoma diagnosticado na filha do apresentador de televisão Tiago Leifert. Antes de o apresentador vir a público falar sobre a condição e alertar os pais sobre o raro câncer nos olhos da filha, pouco se discutia sobre o assunto, a informação não chegava a todos os brasileiros. Após seu vídeo detalhando o processo de descoberta da doença, vários pais procuraram especialistas em busca de ajuda médica, pois desconfiaram que seus filhos também pudessem ter a mesma condição.
Mesmo que 95% de doenças raras não tenham tratamento atualmente, sobrando apenas cuidados paliativos, é preciso reforçar os métodos existentes e incentivar a pesquisa que posteriormente possa trazer novas descobertas sobre as enfermidades. Nossa sociedade sobrevive mudanças e aperfeiçoamentos, é preciso redobrar ainda mais nossa atenção para o estudo de doenças que comprometem a vida de milhares de brasileiros.
De acordo com o Ministério da Saúde, no Brasil existem 13 mil pessoas convivendo com doenças raras, uma parcela que carece de atenção e que luta diariamente por direitos e melhorias no setor público de saúde. A ciência possui a capacidade de transformação, e é através dela que a vida de milhares de pessoas com enfermidades raras podem mudar se houver incentivo financeiro em pesquisas clínicas.
Com esse intuito, tramita na Câmara dos Deputados o Projeto de Lei Complementar 155/21 que determina que sejam prioritárias e de execução obrigatória as despesas para financiamento de pesquisas para combate de doenças raras no país. De autoria do deputado Valtenir Pereira (MDB-MT), o PL visa melhorar a qualidade de vida tanto dos pacientes quanto suas famílias.
‘’Doenças raras constituem uma chaga com potencial para destruir famílias e patrimônios, para a qual, até agora, o governo federal não tomou medidas satisfatórias diante da obrigação constitucional de prover o direito inalienável à saúde. Na maioria dos casos, se não em sua totalidade, as doenças raras não têm cura, mas apesar disso, a ciência tem encontrado diversas formas e mecanismos para, pelo menos, reduzir o sofrimento dos pacientes’’, finalizou o Pereira.
De fato, desde que a pessoa recebe o diagnóstico de uma doença rara, o desespero consome não só ela, mas a família inteira. A sensação de incapacidade destrói o psicológico do paciente, que não possui esperança alguma em relação a sua expectativa de vida.
O sentimento de desespero se junta a todos os problemas enfrentados durante a busca de seu diagnóstico, como: a demora para a confirmação do quadro clínico, a opção de tratamento limitada, dificuldade de encontrar médicos com experiência em determinada doença, a não-cobertura pelo sistema de saúde de convênios, a falta de acesso a serviços ou assistência pela falta de conhecimento, sensação de isolamento em comparação ao resto da sociedade.
Ainda que já exista uma linha de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde, é preciso ampliar o acesso à informação para pacientes e famílias. É preciso incentivar cientistas e pesquisadores que continuam investigando enfermidades que levam vidas e comprometem o bem estar de famílias em todo o país.
*É Prof. Dr. e reitor da Universidade do Estado do Amazonas.
