Proteína anormal pode ajudar a detectar doença

Pesquisadores da Clínica Mayo na Jacksonville, Flórida, descobriram uma proteína anormal que se acumula no cérebro de pacientes com dois distúrbios neurodegenerativos comuns — a esclerose lateral amiotrófica, também conhecida como ELA ou doença de Lou Gehrig e a demência frontotemporal. Eles dizem que a descoberta revelou um novo alvo terapêutico e biomarcador em potencial, que pode permitir aos médicos confirmar o diagnóstico das doenças. O estudo foi publicado na edição online de 12 de fevereiro do jornal Neuron.
A equipe de pesquisa da Mayo, liderada pelos cientistas da Clínica Mayo na Florida, descobriu a patologia da proteína anormal, que eles chamam de C9RANT. Um erro no processo celular altamente regulado — processo pelo qual as proteínas são geradas — causa a produção anormal da C9RANT. A equipe desenvolveu um anticorpo que pode detectar a proteína insolúvel específica que se agrega e está presente em pacientes com mutações do gene C9ORF72, que já foi identificado pelos pesquisadores da Clínica Mayo como a causa genética mais comum da ELA e da demência frontotemporal.
“Essa nova descoberta esclarece como a mutação causa esses distúrbios e nos fornece um marcador que nos ajuda a rastrear a progressão da doença em pacientes com esses distúrbios e, possivelmente, combater as doenças”, diz o autor sênior do estudo, o neurocientista molecular Leonard Petrucelli, diretor do Departamento de Neurociências da Clínica Mayo de Jacksonville.
Se ficar comprovado, como se suspeita, que a agregação dessas proteínas é a causa da morte e da toxicidade neuronal nessas doenças, pode ser possível desenvolver terapias para romper a agregação ou para impedir a acumulação dessas proteínas, antes de mais nada, diz Leonard Petrucelli.
Como a proteína é encontrada em todo o sistema nervoso central em pacientes com ELA e demência frontotemporal — mas não em outras doenças neurodegenerativas — os pesquisadores esperam que, no futuro, ela poderá ser testada através de uma punção lombar.